马凡氏综合征常见于杰出的运动员或音乐家，也被称为 “天才病 ”和 “巨人杀手”，因为患者通常具有与众不同的体格，使他们成为许多领域的 “天才”。因此，该病又被称为 “天才病 ”和 “巨人杀手”。
“马凡氏综合征--"天才病
什么是马凡氏综合征？马凡综合征（MFS）是一种影响人体结缔组织的遗传性疾病。结缔组织将人体的所有细胞、器官和组织固定在一起，在帮助人体正常生长和发育方面也发挥着重要作用。
结缔组织由蛋白质组成，而在马凡氏综合症中起作用的蛋白质叫做原纤维蛋白-1。马凡氏综合症是由基因缺陷（或突变）引起的，这种缺陷会导致一种叫做转化生长因子 beta 或 TGF-beta 的蛋白质增加；TGF-beta 的增加会导致全身结缔组织出现问题。
常染色体显性遗传病的例子
由于结缔组织遍布全身，马凡氏综合征也会影响身体的许多不同部位。这种疾病的特征最常见于心脏、血管、骨骼、关节和眼睛。马凡氏综合征的某些特征，如主动脉扩张（将血液从心脏输送到身体其他部位的主要血管扩张），可能会危及生命。肺部、皮肤和神经系统也可能受到影响。
每 5,000 人中就有 1 人患有马凡氏综合症，包括所有种族和民族的男性和女性。大约每 4 个马凡氏综合征患者中就有 3 个有遗传倾向，他们从患有该病的父母那里获得了致病基因。
但有些马凡氏综合症患者是家族中第一个患病的，这种情况被称为自发性突变。马凡氏综合征患者每生育一个孩子，就有50%的几率患上该病。
马凡氏综合征的病因马凡氏综合征是一种常染色体显性遗传疾病，是一种只需要一个异常基因拷贝就能导致特定疾病的显性遗传疾病。这种异常基因可能是从父母那里获得的，也可能是患者体内发生新突变（基因突变）的结果。在大约 25-30% 的玛法
综合症病例中，基因突变是由新的突变引起的。
马凡氏综合症的生育风险 受影响的父母将异常基因遗传给后代的风险为每次怀孕的 50%，男性和女性的风险相同。
马凡氏综合症与原纤维蛋白-1（FBN1）基因的缺陷或破坏（突变）有关。并非所有基因突变的人都会出现马凡综合征的症状。
研究人员已经确定，大多数马凡氏综合征病例（gt;95%）都是由于 FBN1 基因发生了明确的突变而导致的。
男性有一条 X 染色体和一条 Y 染色体，女性有两条 X 染色体。每条染色体的短臂标记为ldquo;prdquo;，长臂标记为ldquo;qrdquo;。染色体又被细分为许多编号段（称为带）。例如，ldquo;染色体 15q21.1rdquo;指的是 15 号染色体长臂上的 21.1 带，编号带指定了每条染色体上数千个基因的位置。
马凡综合征（MFS）的许多特征都是 Loeys-Dietz 综合征（LDS）的特征，这些特征包括
至少有五个影响 TGF-beta 活性的基因（TGFBR1、TGFBR2、SMAD3、TGFB2 和 TGFB3）发生突变，可导致 Loeys-Dietz 综合征。
马凡氏综合征的体征和症状 1. 马凡氏综合征的具体症状因人而异，有些人只有轻微或孤立的症状，有些人则会出现严重的并发症。在大多数情况下，马法
综合征随着年龄的增长而发展。对于一些婴儿，马凡氏综合征可能会在婴儿期引起严重的并发症，通常会在生命早期迅速影响多个器官系统。马凡氏综合征可能影响身体的多个系统，包括心脏、血管、骨骼、眼睛、肺和皮肤。
马凡氏综合征的症状
2. 马凡氏综合征患者通常有独特的体形，特别是由于长骨过度生长，导致手臂和腿异常细长，不成比例（多骨症）。
怀孕 30 周后，如果胎位不能自然转为头位（胎头朝下），就需要通过外力来纠正胎儿的异常位置。根据临床统计，有些产妇由于各种因素会出现持续的臀位，约占分娩总数的 3-4%。
如果代孕妈妈有强烈的自然分娩意愿，就需要全面了解胎儿的大小、双顶径的宽度、骨盆等情况，看是否能够顺产。
根据胎儿两下肢所处的位置，臀位分为单臀位、不完全臀位和完全臀位三种。
1. 单臀位（直腿臀位）
单臀位的主要特点是直腿。
以胎儿臀部为首要暴露部位，通常胎儿双髓质关节弯曲，双膝伸直。
